La extinción de los Neandertales podría no haber sido culpa de los Homo sapiens

En los últimos años, los restos neandertales (Homo neanderthalensis) han sido sujetos de varios estudios genéticos, principalmente acerca de la relación entre éstos y otros homínidos, así como respecto a la mezcla entre éstos y los humanos anatómicamente modernos (Homo sapiens). Sorprendentemente, sin embargo, se sabe poco acerca de los procesos poblacionales por los que atravesaba dicha especie antes de extinguirse.
Es decir, no se sabía –hasta hace poco- prácticamente nada respecto a su variabilidad genética antes de que entraran en contacto con los humanos modernos; a quienes ya casi por tradición se les ha echado la culpa de su extinción.
Recientemente, en un estudio multinacional y multinstitucional, diez investigadores analizaron la variabilidad genética del ADN mitocondrial proveniente de 13 individuos de la especie Homo neanderthalensis. Según sus resultados, los neandertales del oeste de Europa tuvieron una trayectoria diferente a la de las poblaciones del este después de la divergencia entre ambos grupos. Al parecer, las poblaciones del oeste pudieron haber sufrido una extinción local seguida de una recolonización a partir de una pequeña poblacional reminiscente en dicha zona. Por otro lado, los neandertales del este parecen haber contado con una continuidad genética hasta que la especie desapareció hace unos 28 mil años. 

Primera reconstrucción de un neandertal (1888) por Hermann Schaaffhausen, tomado de Wikimedia Commons.

 Por otro lado, aunque algunos estudios sobre neandertales se habían centrado en sus movimientos del norte al sur de Europa, ahora parece que algunos eventos climáticos extremos pudieron haber precipitado extinciones locales en lugar de movimientos poblacionales. Dichas hipótesis embonan bastante bien con los resultados del estudio aquí comentado. Al parecer, dichos breves -pero intensamente fríos períodos- pudieron haber ocasionado extinciones locales de poblaciones neandertales antes de que los humanos modernos pudieran compartir territorios con ellos.
En otras palabras, la variabilidad genética de los neandertales estuvo muy reducida durante los últimos 10 mil años en los que la especie existió, por lo que los humanos pudieron no haber sido (completamente) responsables de la extinción de dicha especie.
Artículo de referencia:

Dalen, L., Orlando, L., Shapiro, B., Durling, M., Quam, R., Gilbert, M., Diez Fernandez-Lomana, J., Willerslev, E., Arsuaga, J., & Gotherstrom, A. (2012). Partial genetic turnover in neandertals: continuity in the east and population replacement in the west Molecular Biology and Evolution DOI: 10.1093/molbev/mss074

El reloj biológico y el sistema inmune comparten horarios

Desde hace tiempo se sospechaba que los ritmos circadianos (es decir, la forma en la que los procesos biológicos oscilan durante un periodo de 24 horas) tienen una fuerte influencia sobre la forma en la que el sistema inmune reacciona. Por ejemplo, las inflamaciones son más frecuentes durante la noche y la artritis reumatoide tiene variaciones diurnas en la severidad de los síntomas.  Pintura de Jacobus Hendrik Pierneef, imagen de Michael Stevenson tomada de Wikimedia Commons.  Con el afán de entender la forma en la que el sistema inmune reconoce a los patógenos y la forma en la que dicho reconocimiento se relaciona con los ritmos circadianos, un grupo de investigadores estudiaron la expresión y función de la proteína TLR9. Dicha proteína se encuentra en las células encargadas de la reacción inmune como los macrófagos y las células dendríticas. La TLR9 reconoce patrones moleculares asociadas a patógenos de una manera muy incluyente: reconoce DNA bacteriano y viral. Utilizando un modelo con ratones, el estudio demostró que la cantidad de TLR9 producida y la forma en la que funcionaba variaban a lo largo del día. Es decir, su comportamiento está controlado por el reloj biológico. Este hallazgo es relevante porque demuestra una relación directa entre los sistemas circadiano e inmune, lo cual, tiene implicaciones importantes. Una vez que este tipo de sistemas sean mejor entendidos los pacientes se verán beneficiados con terapias que tomen en cuenta la hora del día en la que son más susceptibles de contraer infecciones o desarrollar procesos inflamatorios severos, por ejemplo. Artículo de referencia:

Silver, A., Arjona, A., Walker, W., & Fikrig, E. (2012). The Circadian Clock Controls Toll-like Receptor 9-Mediated Innate and Adaptive Immunity Immunity, 36 (2), 251-261 DOI: 10.1016/j.immuni.2011.12.017

El Neandertal que (casi) todos llevamos dentro

Homo neanderthalensis fue una especie de homínidos cercanamente relacionados con el Homo sapiens, ya que ambos compartieron un ancestro común. Los neandertales se extinguieron hace aproximadamente 30,000 años, pero sus genes perduran en muchos de nosotros debido a que existió entrecruzamiento entre grupos humanos ancestrales y ellos. Aunque ya se sospechaba que había ocurrido dicho entrecruzamiento es hasta ahora que se tiene una prueba más contundente al respecto. 

Este es uno de los hallazgos más importantes de un estudio publicado recientemente en la revista Science y llevado a cabo por un grupo de 57 científicos a lo largo de 4 años. El grupo fue liderado por Svante Pääbo del Instituto Max Planck en Alemania.

El ADN neandertal con el que se hizo el estudio fue obtenido a partir de restos óseos de antigüedad variable que fueron encontrados en la cueva Vindija en Croacia. Estos huesos fueron hechos polvo con un taladro dental para después ser sometidos a numerosas técnicas para lograr obtener un ADN puro; es decir, un DNA donde se hubiera reducido el ADN de microorganismos y el ADN humano resultado de contaminación al momento de manipular las muestras. 

Estas técnicas, desarrolladas hace pocos años, están haciendo que hoy sea posible recuperar material genético proveniente de muestras muy antiguas y contaminadas tanto con material microbiano como con material humano contemporáneo. Además, el equipo del Proyecto del Genoma Neandertal contó con un miembro muy importante dentro del equipo, Richard E. Green. Green, quien fuera estudiante postdoctoral de Pääbo durante el desarrollo del estudio, fue el responsable de la parte bioinformática del proyecto y creó software que permitió detectar DNA neandertal e ideó formas de lidiar con la degradación del material disponible. Es decir, se tuvo que hacer una especie de reconstrucción de ADN a partir de un de por sí fragmentado genoma -de ahí que los autores presenten un "borrador" del genoma neandertal. Aun así, fue posible hacer varias inferencias y encontrar varios resultados interesantes.

En el estudio se utilizó además ADN de chimpancé, ADN de cinco grupos humanos contemporáneos: ADN proveniente del grupo San en Sudáfrica, otro del grupo Yoruba de África del Oeste, otro de Papua en Nueva Guinea, uno del grupo Han de China y uno francés de Europa del Oeste; así como el genoma humano de referencia.

¿Y cuál era la importancia de comparar el genoma neandertal con otros seis genomas humanos contemporáneos? Bueno, pues los autores del estudio mencionan que uno de los retos al intentar demostrar flujo genético (entrecruzamiento) entre neandertales y grupos humanos ancestrales es que ambos grupos comparten un ancestro común. Por lo tanto, incluso si no hubiera ocurrido entrecruzamiento se esperaría que, en muchas regiones del genoma, los neandertales estuvieran más cercanamente relacionados con los humanos que entre sí. Sin embargo, si se encontrara que los neandertales están –en ciertas regiones del genoma- más cercanamente relacionados con grupos humanos contemporáneos de una región geográfica en particular que con los de otra(s), entonces esto sugeriría que hubo entrecruzamiento entre los neandertales y los ancestros de estos grupos.

En consecuencia, así fue como el grupo de Pääbo, al encontrar que los neandertales se encontraban más cercanamente relacionados con los grupos euroasiáticos demostró además que efectivamente existió flujo genético entre los neandertales y algunos grupos humanos ancestrales. Los autores calculan que hoy en día, entre el 1 y el 4% de los genomas de grupos euroasiáticos son derivados de neandertales. Lo anterior también indica que el flujo genético ocurrió antes de que los grupos asiáticos divergieran de los grupos europeos. 

Entonces, la explicación mas parsimoniosa resultado de los datos obtenidos es que cuando el Homo sapiens salió de África se encontró con las poblaciones neandertales residentes en Europa –hace unos 100,000 años- y ocurrió el entrecruzamiento. Dicho intercambio genético ocurrió antes de que los grupos humanos se extendieran a toda Asia –hace unos 80,000 años.

 Familia de neandertales. Ilustración de Randii Oliver tomada de Wikimedia Commons.

De acuerdo con lo anterior, señalan los autores, es incluso notorio que no se haya encontrado evidencia de un mayor flujo genético, en particular considerando que algunos fósiles sugieren que hubo flujo genético de los neandertales a los grupos humanos incluso durante la historia tardía de los primeros.

Una posibilidad en este sentido es que hayan ocurrido más migraciones humanas desde África hacia Europa -relacionadas por ejemplo con la expansión de la agricultura- y que esto esté oscureciendo la magnitud del flujo genético. Para probar lo anterior, sería entonces necesario hacer comparaciones entre grupos humanos europeos anteriores a dicha expansión. 

Otra de las consecuencias interesantes de contar con el genoma neandertal es que permite identificar qué características son únicas a los humanos contemporáneos en comparación con otras especies extintas de homínidos. Y, por supuesto, son de particular interés aquellas características que tienen consecuencias funcionales y que podrían haber influido de forma importante en la permanencia de los humanos modernos y la extinción de los neandertales. 

En este sentido, se encontraron diferencias en varios genes que comparten tanto los humanos modernos como los neandertales. Tal es el caso del gen RPTN que participa en la determinación de la morfología y la fisiología de la piel, el gen THADA (cuya expresión es diferente en personas con diabetes) que está involucrado en cuestiones de metabolismo energético, el gen RUNX2 (CBFA1) que participa en aspectos relacionados con la morfología del cráneo y el torso; así como un grupo de genes relacionados con el desarrollo cognitivo.

También, se encontraron diferencias en regiones del ADN, como las HARs (human accelerated regions) que se han conservado a lo largo de la evolución de los vertebrados pero han cambiado radicalmente desde que los humanos y los chimpancés divergieron a partir de un ancestro común. Los autores sugieren que sería interesante explorar con más detalle la función de estas regiones.

Comparaciones futuras respecto a estos temas, donde se utilicen genomas neandertales así como de otros homínidos, serán tierra fértil para la generación de nuevas hipótesis y para tener un mejor entendimiento respecto a los orígenes y la historia evolutiva de los humanos contemporáneos, concluyen Pääbo y su equipo.

Mientras tanto, y de acuerdo con nuestro lugar de origen y el de nuestros ancestros, todos podemos inferir fácilmente si somos portadores de genes de neandertal o no. 

(Respecto al artículo original, recomiendo a) el bonito y amplio comentario de Carl Zimmer en su blog "The Loom", b) la entrada de Millán Mozota en su blog "El Neandertal tonto ¡que timo!" respecto al artículo original y respecto a algunas reacciones posteriores, así como c) la entrada de John Hawks en su blog).

Articulo de referencia:

Green, R., Krause, J., Briggs, A., Maricic, T., Stenzel, U., Kircher, M., Patterson, N., Li, H., Zhai, W., Fritz, M., Hansen, N., Durand, E., Malaspinas, A., Jensen, J., Marques-Bonet, T., Alkan, C., Prufer, K., Meyer, M., Burbano, H., Good, J., Schultz, R., Aximu-Petri, A., Butthof, A., Hober, B., Hoffner, B., Siegemund, M., Weihmann, A., Nusbaum, C., Lander, E., Russ, C., Novod, N., Affourtit, J., Egholm, M., Verna, C., Rudan, P., Brajkovic, D., Kucan, Z., Gusic, I., Doronichev, V., Golovanova, L., Lalueza-Fox, C., de la Rasilla, M., Fortea, J., Rosas, A., Schmitz, R., Johnson, P., Eichler, E., Falush, D., Birney, E., Mullikin, J., Slatkin, M., Nielsen, R., Kelso, J., Lachmann, M., Reich, D., & Paabo, S. (2010). A Draft Sequence of the Neandertal Genome Science, 328 (5979), 710-722 DOI: 10.1126/science.1188021

Código de barras de ADN y "fish and chips" mal etiquetados

Para los británicos, los “fish and chips” (pescado y papas) constituyen uno de los alimentos rápidos mas socorridos. No es raro encontrar en una sola calle varios establecimientos donde se ofrece a los consumidores varios tipos de pescados, que después son empanizados o capeados y freídos en bastante aceite. Los pescados blancos, como el bacalao, son de los favoritos. Toneladas de pescado son consumidas cada año en esta forma.

"Fish and chips". Fotografía de Andrew Dunn, tomada de Wikimedia Commons.

Como parte del disfrute de los alimentos se incluye, sin duda, el que los consumidores reciban exactamente el pescado que solicitaron, tanto por razones gastronómicas (algunas variedades de pescado son más sabrosas que otras), económicas (algunas variedades son más baratas que otras), y conservacionistas (algunas variedades pueden estar en veda).


Un correcto etiquetado de los productos pesqueros tiene la finalidad de que la información relevante respecto al lugar de origen, especie y método de producción sea transmitida de manera adecuada a través de la cadena de producción y consumo. Esto permite además tener un mayor control de la aplicación adecuada de regulaciones, promueve la operación sustentable de la industria pesquera y permite el consumo informado y responsable.
 Para corroborar que tan bien estaban siendo implementadas las regulaciones respecto al etiquetado de productos pesqueros en la comunidad europea, Dana Miller y Stefano Mariani del University College de Dublin (Irlanda), utilizaron el código de barras de ADN como método para identificar las especies que estaban siendo vendidas en pescaderías, tiendas de “fish and chips” y supermercados de Dublin. El código de barras fue exitosamente obtenido por métodos estandarizados a partir de muestras que incluso habían sido empanizadas, ahumadas, freídas o alteradas en cierto grado. Los resultados de su estudio fueron publicados en la revista Frontiers in Ecology and the Environment.


El código de barras de ADN es un método desarrollado durante la última década para la identificación de especies a partir del análisis de una región de su ADN, por ejemplo mitocondrial en el caso de los animales. A diferencia de otros métodos basados en marcadores moleculares, el código de barras pretende tener una aplicación a gran escala y –sobre todo- una estandarización. Para lograr esto último en especies animales se propone el uso del gen mitocondrial citocromo C oxidasa I (COI). Este gen fue propuesto como el candidato ideal para este tipo de análisis ya que –entre otras cosas- se “recupera” fácilmente a partir de una muestra de ADN y dado que tiene una tasa de evolución suficientemente rápida permite la discriminación de especies cercanamente relacionadas.


El proyecto iBOL (International Barcode of Life) es un esfuerzo internacional para establecer una base de datos de secuencias de uno o pocos genes de referencia –como el COI- para la identificación de todas las especies del planeta. Las secuencias de esta base de datos estarán asociadas a especímenes (llamados vouchers) identificados por métodos taxonómicos tradicionales que representen a las especies en cuestión. Esta biblioteca de secuencias servirá como referencia para la identificación de especies. Para ello entonces, solo será necesario contar con un pedazo de tejido, hacer el análisis molecular correspondiente y comparar el resultado con la secuencia ya existente en la base de datos del iBOL.


En los últimos años se ha hecho un gran esfuerzo por establecer una biblioteca de códigos de barras para los peces del mundo llamada Fish Barcode of Life (FISH-BOL) y justo esta base de datos fue utilizada como referencia por Miller y Mariani para su estudio.


Lo que los autores hicieron fue tomar muestras de pescados etiquetados como bacalao del Atlántico (Gadus morhua) y eglefino (Melanogrammus aeglefinus) en pescaderías, tiendas de “fish and chips” y supermercados de 10 distritos de Dublin. Después, obtuvieron el código de barras de cada una de las muestras y las compararon con aquellas existentes en la base de datos del iBOL y el GenBank.


Los análisis demostraron que 25% de las muestras etiquetadas como bacalao o eglefino eran en realidad otras especies. El caso de los productos ahumados fue particularmente grave, pues encontraron que el 82.4% de los productos estaban mal etiquetados.


Es interesante notar que las muestras de bacalao del Atlántico frecuentemente coincidían con otras especies del mismo género (Gadus ogac y Gadus macrocephalus), por lo que es posible que dichas especies no hayan sido correctamente diferenciadas a partir del análisis del gen COI o que la identificación de los ejemplares de cada especie fue incorrecta de alguna manera.


Los resultados son preocupantes por varias razones. El mal etiquetado puede “inflar” las ganancias económicas de una pesquería en particular, crea una percepción falsa acerca del estado de la disponibilidad de ciertas especies lo que a su vez puede propiciar la sobreexplotación de un stock probablemente ya abatido. Además, un etiquetado inadecuado puede constituir un riesgo para la salud de los consumidores con alergias a ciertas variedades de pescado.


Los resultados de este estudio sin duda constituyen una llamada de alerta para el reforzamiento de las políticas de etiquetado de productos pesqueros para el comercio de los mismos dentro de la comunidad europea. Y también son un recordatorio para otros países, como México, de la importancia de sistemas de etiquetado adecuados y la implementación de políticas eficaces de rastreo de productos pesqueros como mecanismos necesarios para la conservación de pesquerías saludables y, como se mencionó arriba, para el consumo responsable e informado de productos pesqueros.


El estudio de Miller y Mariani, constituye además un bonito ejemplo de la aplicación de métodos moleculares para la verificación de políticas públicas y resalta la importancia del beneficio social –en este caso inmediato- de los estudios de ciencia básica. Por último, y tal y como los autores concluyen, es importante promover la aplicación de herramientas confiables -como el análisis de código de barras- para la identificación de productos alimenticios. Más aún, es importante que dichas herramientas tengan un costo razonable para que tengan una mayor aplicación.

Artículo de referencia:

Miller, D., & Mariani, S. (2010). Smoke, mirrors, and mislabeled cod: poor transparency in the European seafood industry Frontiers in Ecology and the Environment DOI: 10.1890/090212