El Neandertal que (casi) todos llevamos dentro

Homo neanderthalensis fue una especie de homínidos cercanamente relacionados con el Homo sapiens, ya que ambos compartieron un ancestro común. Los neandertales se extinguieron hace aproximadamente 30,000 años, pero sus genes perduran en muchos de nosotros debido a que existió entrecruzamiento entre grupos humanos ancestrales y ellos. Aunque ya se sospechaba que había ocurrido dicho entrecruzamiento es hasta ahora que se tiene una prueba más contundente al respecto. 

Este es uno de los hallazgos más importantes de un estudio publicado recientemente en la revista Science y llevado a cabo por un grupo de 57 científicos a lo largo de 4 años. El grupo fue liderado por Svante Pääbo del Instituto Max Planck en Alemania.

El ADN neandertal con el que se hizo el estudio fue obtenido a partir de restos óseos de antigüedad variable que fueron encontrados en la cueva Vindija en Croacia. Estos huesos fueron hechos polvo con un taladro dental para después ser sometidos a numerosas técnicas para lograr obtener un ADN puro; es decir, un DNA donde se hubiera reducido el ADN de microorganismos y el ADN humano resultado de contaminación al momento de manipular las muestras. 

Estas técnicas, desarrolladas hace pocos años, están haciendo que hoy sea posible recuperar material genético proveniente de muestras muy antiguas y contaminadas tanto con material microbiano como con material humano contemporáneo. Además, el equipo del Proyecto del Genoma Neandertal contó con un miembro muy importante dentro del equipo, Richard E. Green. Green, quien fuera estudiante postdoctoral de Pääbo durante el desarrollo del estudio, fue el responsable de la parte bioinformática del proyecto y creó software que permitió detectar DNA neandertal e ideó formas de lidiar con la degradación del material disponible. Es decir, se tuvo que hacer una especie de reconstrucción de ADN a partir de un de por sí fragmentado genoma -de ahí que los autores presenten un "borrador" del genoma neandertal. Aun así, fue posible hacer varias inferencias y encontrar varios resultados interesantes.

En el estudio se utilizó además ADN de chimpancé, ADN de cinco grupos humanos contemporáneos: ADN proveniente del grupo San en Sudáfrica, otro del grupo Yoruba de África del Oeste, otro de Papua en Nueva Guinea, uno del grupo Han de China y uno francés de Europa del Oeste; así como el genoma humano de referencia.

¿Y cuál era la importancia de comparar el genoma neandertal con otros seis genomas humanos contemporáneos? Bueno, pues los autores del estudio mencionan que uno de los retos al intentar demostrar flujo genético (entrecruzamiento) entre neandertales y grupos humanos ancestrales es que ambos grupos comparten un ancestro común. Por lo tanto, incluso si no hubiera ocurrido entrecruzamiento se esperaría que, en muchas regiones del genoma, los neandertales estuvieran más cercanamente relacionados con los humanos que entre sí. Sin embargo, si se encontrara que los neandertales están –en ciertas regiones del genoma- más cercanamente relacionados con grupos humanos contemporáneos de una región geográfica en particular que con los de otra(s), entonces esto sugeriría que hubo entrecruzamiento entre los neandertales y los ancestros de estos grupos.

En consecuencia, así fue como el grupo de Pääbo, al encontrar que los neandertales se encontraban más cercanamente relacionados con los grupos euroasiáticos demostró además que efectivamente existió flujo genético entre los neandertales y algunos grupos humanos ancestrales. Los autores calculan que hoy en día, entre el 1 y el 4% de los genomas de grupos euroasiáticos son derivados de neandertales. Lo anterior también indica que el flujo genético ocurrió antes de que los grupos asiáticos divergieran de los grupos europeos. 

Entonces, la explicación mas parsimoniosa resultado de los datos obtenidos es que cuando el Homo sapiens salió de África se encontró con las poblaciones neandertales residentes en Europa –hace unos 100,000 años- y ocurrió el entrecruzamiento. Dicho intercambio genético ocurrió antes de que los grupos humanos se extendieran a toda Asia –hace unos 80,000 años.

 Familia de neandertales. Ilustración de Randii Oliver tomada de Wikimedia Commons.

De acuerdo con lo anterior, señalan los autores, es incluso notorio que no se haya encontrado evidencia de un mayor flujo genético, en particular considerando que algunos fósiles sugieren que hubo flujo genético de los neandertales a los grupos humanos incluso durante la historia tardía de los primeros.

Una posibilidad en este sentido es que hayan ocurrido más migraciones humanas desde África hacia Europa -relacionadas por ejemplo con la expansión de la agricultura- y que esto esté oscureciendo la magnitud del flujo genético. Para probar lo anterior, sería entonces necesario hacer comparaciones entre grupos humanos europeos anteriores a dicha expansión. 

Otra de las consecuencias interesantes de contar con el genoma neandertal es que permite identificar qué características son únicas a los humanos contemporáneos en comparación con otras especies extintas de homínidos. Y, por supuesto, son de particular interés aquellas características que tienen consecuencias funcionales y que podrían haber influido de forma importante en la permanencia de los humanos modernos y la extinción de los neandertales. 

En este sentido, se encontraron diferencias en varios genes que comparten tanto los humanos modernos como los neandertales. Tal es el caso del gen RPTN que participa en la determinación de la morfología y la fisiología de la piel, el gen THADA (cuya expresión es diferente en personas con diabetes) que está involucrado en cuestiones de metabolismo energético, el gen RUNX2 (CBFA1) que participa en aspectos relacionados con la morfología del cráneo y el torso; así como un grupo de genes relacionados con el desarrollo cognitivo.

También, se encontraron diferencias en regiones del ADN, como las HARs (human accelerated regions) que se han conservado a lo largo de la evolución de los vertebrados pero han cambiado radicalmente desde que los humanos y los chimpancés divergieron a partir de un ancestro común. Los autores sugieren que sería interesante explorar con más detalle la función de estas regiones.

Comparaciones futuras respecto a estos temas, donde se utilicen genomas neandertales así como de otros homínidos, serán tierra fértil para la generación de nuevas hipótesis y para tener un mejor entendimiento respecto a los orígenes y la historia evolutiva de los humanos contemporáneos, concluyen Pääbo y su equipo.

Mientras tanto, y de acuerdo con nuestro lugar de origen y el de nuestros ancestros, todos podemos inferir fácilmente si somos portadores de genes de neandertal o no. 

(Respecto al artículo original, recomiendo a) el bonito y amplio comentario de Carl Zimmer en su blog "The Loom", b) la entrada de Millán Mozota en su blog "El Neandertal tonto ¡que timo!" respecto al artículo original y respecto a algunas reacciones posteriores, así como c) la entrada de John Hawks en su blog).

Articulo de referencia:

Green, R., Krause, J., Briggs, A., Maricic, T., Stenzel, U., Kircher, M., Patterson, N., Li, H., Zhai, W., Fritz, M., Hansen, N., Durand, E., Malaspinas, A., Jensen, J., Marques-Bonet, T., Alkan, C., Prufer, K., Meyer, M., Burbano, H., Good, J., Schultz, R., Aximu-Petri, A., Butthof, A., Hober, B., Hoffner, B., Siegemund, M., Weihmann, A., Nusbaum, C., Lander, E., Russ, C., Novod, N., Affourtit, J., Egholm, M., Verna, C., Rudan, P., Brajkovic, D., Kucan, Z., Gusic, I., Doronichev, V., Golovanova, L., Lalueza-Fox, C., de la Rasilla, M., Fortea, J., Rosas, A., Schmitz, R., Johnson, P., Eichler, E., Falush, D., Birney, E., Mullikin, J., Slatkin, M., Nielsen, R., Kelso, J., Lachmann, M., Reich, D., & Paabo, S. (2010). A Draft Sequence of the Neandertal Genome Science, 328 (5979), 710-722 DOI: 10.1126/science.1188021